【概要描述】 Nature：基因编纂CRISPR 找到“国产”自闭症猕猴模子

自闭症是一种严重的神经发育性疾病，今朝中国自闭症患者已超1000万，且得病率显现上升趋向。

作者： 年夜健康派编纂 来历： 健康界 2019-06-17 15:16:32

自闭症是一种严重的神经发育性疾病，今朝中国自闭症患者已超1000万，且得病率显现上升趋向。自闭症的产生机制今朝仍不清晰。针对自闭症的新药研发和高度摹拟人类自闭症症状的尝试动物模子成为自闭症研究范畴的瓶颈。

近日，中国科学院深圳进步前辈手艺研究院周晖晖、中山年夜学项鹏、华南农业年夜学杨世华和美国麻省理工学院Robert Desimone冯国平传授团队结合在国际顶尖杂志《Nature》上颁发论文，在自闭症非人灵长类动物模子的研制上获得新冲破。

深圳进步前辈手艺研究院脑科学研究团队

研究人员借助CRISPR基因编纂系统在猕猴上成功革新了与自闭症高度相干的Shank3基因。该基因的缺掉或突变会致使年夜脑神经元发育不成熟、神经毗连削减，个别表示出社交躲避、呆板行动等自闭症症状。

自闭症与基因变异

科学家已发现了数百种与自闭症相干的遗传变异，此中很多变异只能带来很小的风险。在这项研究中，研究人员专注在一个具有高度联系关系性的基因 Shank3.

Shank3编码的卵白质存在在毗连脑细胞的突触中，Shank3的感化就在在让脑细胞互通有没有。冯国平传授和他的同事之前研究过Shank3基因突变的老鼠，发现这些老鼠表示出一些与自闭症相干的特点，包罗躲避社交和逼迫性反复行动。

除与自闭症有关，Shank3的突变或缺掉还可能致使一种相干的罕有疾病，其最多见的特点包罗智力障碍、言语和睡眠受损和反复行动。

冯国平传授暗乐鱼体育app示： 虽然小鼠研究可以供给年夜量关在疾病份子根本的信息，但用它们来研究神经发育障碍也出缺点。特殊是，老鼠缺少高度发财的前额皮质，而前额皮质是很多灵长类动物怪异特点的地点地，好比决议计划、连结留意力集中息争读社交提醒等，而这些常常会遭到年夜脑杂乱的影响。

为什么选择猕猴？

麻省理工学院麦戈文脑研究所所长Robert Desimone说： 我们火急需要新的医治方案来医治自闭症谱系障碍，可是前在小鼠身上开辟的医治方式其实不使人满足。虽然老鼠的研究也很主要，但我们相信，灵长类动物遗传模子将帮忙我们开辟更好的药物，乃至可以将基因医治利用在一些严重的自闭症。

值得一提的是，我国科学院神经科学研究所所长蒲慕明院士曾也暗示，之所以选择灵长类（猕猴）作为脑科学的动物模子首要是基在两点。第一点就是灵长类的高档认知能力是老鼠所不具有的。

另外一个主要缘由就是猕猴的糊口节律与人十分类似，假如敲除猕猴节律的基因，便能发现它有良多症状可以反应到人的节律异常的症状，好比睡眠不正常、有焦炙、有抑郁，乃至有精力割裂的一些症状。

CRISPR助力找到自闭症猕猴模子

研究人员将CRISPR组分打针入猕猴的受精卵中，并经由过程代孕猴成功发生了携带shank3突变的猕猴。

颠末阐发发现，突变猕猴表示出与自闭症患者类似的行动特点，如睡眠杂乱、反复性呆板行动增添和社会交互削减。在社会性刺激时，突变猴显现异常的眼睛活动模式和长暗藏期的瞳孔反映，这些表示与自闭症患者高度一致。

Shank3-突变体猕猴的整体和局部毗连掉调

MRI扫描进一步发现突变猴年夜脑布局和功能均存在与人类自闭症谱系障碍类似的模式。布局上表示为灰质体积的下降，功能上表示为脑区间（如后扣带回与内侧前额叶之间）长程毗连削减，局部毗连加强。

该项研究证实了新型转基因自闭症灵长类动物模子的成功成立，为加倍深切地舆解自闭症的神经生物学机制并开辟更具转化价值的医治手段供给了更好的研究根本。

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30分钟前

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• 作者：博鱼
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• 发布时间：2024-07-31
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